Syntymäpainon ja aikuisiän metabolisten sairauksien genetiikasta uutta tietoa

Julkaistu 5.10.2016 - 10:42

 

Laajassa kansainvälisessä tutkimuksessa on löydetty geneettisiä eroja, joiden avulla voidaan selittää, miksi jotkut lapset syntyvät suurempina tai pienempinä kuin muut. Tutkimuksessa löydettiin 60 uutta geenipaikkaa, jotka säätelevät sikiön kasvua ja vaikuttavat vastasyntyneiden syntymäpainoon.

- Osa löydetyistä geenipaikoista säätelee aikuisiässä myös metabolisten tautien kuten diabeteksen, korkean verenpaineen ja kardiovaskulaarisairauksien riskiä, kertoo tutkimukseen osallistunut kliinisen kemian professori Terho Lehtimäki Tampereen yliopistosta.

Aiempien tutkimusten perusteella on arvioitu, että lapsen syntymäpainoon vaikuttavat sekä sikiöaikaan että äitiin liittyvät tekijät. Varhaislapsuuden haitallisten olojen on taas oletettu olevan syynä siihen, että tavallista suuri- tai pienikokoisempina syntyneillä lapsilla on riski sairastua kakkostyypin diabetekseen tai sydän- ja verisuonitauteihin.

Tuoreessa tutkimuksessa analysoitiin lähes 154 000 ihmisen perimä ja syntymäpaino. Näin löydettiin 60 syntymäpainoon vaikuttavaa geenipaikkaa. Näiden geenipaikkojen analyysi muun muassa diabetesta ja sydän- ja verisuonitauteja sairastavien meta-analyysiaineistoissa osoitti, että monet näistä 60 geenipaikasta vaikuttivat syntymäpainon lisäksi myös näissä sairauksissa. Yhdessä nämä geenipaikat selittävät noin 15 prosenttia syntymäpainon geneettisestä vaihtelusta.

- Työn tuloksena meillä on nyt paljon aikaisempaa yksityiskohtaisempi näkemys siitä, millä tavalla geneettiset tekijät ja ympäristötekijät vaikuttavat yhdessä varhaiseen kasvuun ja myöhemmin sairauteen, sanoo tutkimuksessa bioinformaatikkona toiminut tutkija Leo-Pekka Lyytikäinen Tampereen yliopistosta.

Tutkimuksen tulokset voivat osaltaan auttaa ehkäisemään kakkostyypin diabetesta ja sydän- ja veristuonitauteja ja kehittämään niiden hoitoa.

Tutkimus on julkaistu Nature-lehdessä:
Genome-wide associations for birth weight and correlations with adult disease

http://dx.doi.org/10.1038/nature19806

Lisätietoja:
Kliinisen kemian professori Terho Lehtimäki, 050 433 6285, terho.lehtimaki@uta.fi


TAMPEREEN YLIOPISTON TIEDOTE 5.10.2016